In unserer genetischen Sprechstunde beantworten wir Ihre individuellen Fragen und gehen umfassend auf die durch Ihre Ärztin/Ihren Arzt gestellte Indikation ein.
Unter Hinzuziehung aller relevanten medizinischen Befunde und des Familienstammbaums geben wir Ihnen Antworten auf Ihre Fragen und erörtern mit Ihnen die notwendigen Schritte für Diagnostik und weitere Vorgehensweise. Wir untersuchen Sie oder Ihre Kinder klinisch-genetisch gezielt und sorgfältig.
Das menschliche Erbgut (Genom) ist inzwischen entschlüsselt. Die Anzahl von Untersuchungsmöglichkeiten bei genetisch bedingten Erkrankungen wächst stetig, weil Veränderungen (Mutationen) in den Genen von der Wissenschaft immer besser verstanden werden. Bisher unerklärte Kombinationen einzelner Krankheitszeichen (Symptomen) können hierdurch als genetisch bedingt diagnostiziert werden.
Neben Störungen/Anomalien an den Erbanlageträgern (Chromosomen) können vor allem Veränderungen in kleinen Abschnitten des Genoms (Genmutationen) Ursache für eine neu aufgetretene oder in der Familie bereits bekannte Erkrankung sein. Der genetische Laborbefund ermöglicht es uns dann, Wiederholungsrisiken für das Auftreten einer solchen Erkrankung für Sie, Ihre Kinder oder Ihre Geschwister und ggf. weitere Familienangehörige einzuschätzen.
Grundsätzlich plädieren wir dafür, dass sich beide Eltern, beide Partner oder – wenn möglich – Geschwister/Verwandte zu der mitunter weitreichenden, familienplanerischen Fragestellung bei uns vorstellen.
Was erwartet Sie in der genetischen Sprechstunde?
Im Gespräch werden Ihre persönliche medizinische Vorgeschichte oder die Ihres Kindes und ein Stammbaum beider Partner bzw. Eltern über mindestens drei Generationen erstellt. Danach werden ggf. notwendige genetische Laboruntersuchungen ausführlich besprochen und nach Ihrem Einverständnis angefordert.
Bei Vorstellung Ihres Kindes mit Entwicklungsauffälligkeiten, Syndrom-Verdacht oder Fehlbildungen erfolgt dann eine ausführliche ärztliche Untersuchung. Danach werden Ihnen als Eltern die zum gegenwärtigen Kenntnisstand relevanten Verdacht- und Differentialdiagnosen erörtert.
Ihnen werden alle modernen Untersuchungen, die zur Abklärung einer genetischen Ursache der Auffälligkeiten Ihres Kindes sinnvoll sind, ausführlich vorgestellt und mit Ihrem Einverständnis veranlasst. Wir besprechen mit Ihnen als Eltern in einer zweiten Sitzung die genetischen Untersuchungsergebnisse und deren Konsequenzen für Sie und Ihre Familie. Manchmal kann sich bei weiterhin ungeklärter genetischer Ursache Ihres Kindes ein diagnostischer Prozess anschließen.
Besonderes widmen wir uns auch allen Fragen im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft. Wünschen Sie oder Ihr(e) Frauenarzt/-ärztin eine erweiterte vorgeburtliche Diagnostik (Ersttrimester-Screening, Fruchtwasseruntersuchung, 3D-Feinultraschall, Nicht-invasiver Pränatalscreeningtest (NIPT)), gehen wir auf Ihre Fragen ein und erörtern ausführlich Risiken und Aussagekraft der verschiedenen Untersuchungsverfahren. Gemeinsam erläutern wir sinnvolle Vorsorgemaßnahmen zur genauen Risikoeinschätzung, die Ihren individuellen Wünschen entsprechen.
Abschließend wird das Besprochene, der klinische Befund wie auch die Untersuchungsergebnisse und Konsequenzen für Sie und Ihre Ärztin/Ihren Arzt in einer ausführlichen schriftlichen Stellungnahme zusammengefasst.
Für gesetzlich Versicherte werden die Kosten für die genetische Beratung, Untersuchung und auch eine mögliche Labordiagnostik von den Kostenträgern übernommen (Ausnahme: NIPT – IGeL). Diese Kosten sind für die überweisende Ärztin/den überweisenden Arzt nicht budgetrelevant.
Auch privat Versicherte haben Anspruch auf humangenetische Leistungen wie oben beschrieben. Je nach Versicherungsvertrag kann eine Kostenübernahmeerklärung notwendig werden.
Selbstverständlich unterliegen alle Gesprächsinhalte und Befunde der ärztlichen Schweigepflicht.
Gesprächsdauer: Bitte nehmen Sie sich besonders bei Erstkonsultation mit Kindern etwas länger Zeit, z.B. mindestens eine Stunde. Bei Bedarf werden weitere Gespräche angeboten.
Was sollten Sie zur genetischen Beratung mitbringen?
Sofern schon Vorbefunde, Laboruntersuchungen oder Arztbriefe zu der Fragestellung existieren (z.B. Originalbefund der genetischen Diagnostik des betroffenen Familienmitglieds), benötigen wir diese um Risiken eingrenzen zu können. Bitte übersenden Sie uns diese idealerweise vorab per Post.
